Prenatal Diagnosis of Mucolipidosis Type II: Comparison of Biochemical and Molecular Analyses
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Clinical, biochemical and molecular characterization of Korean patients with mucolipidosis II/III and successful prenatal diagnosis
BACKGROUND Mucolipidosis types II and III (ML II/III) are autosomal recessive disorders caused by a deficiency in the lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. We investigated the molecular genetic characteristics of the GNPTAB gene, which codes for the alpha/beta subunits of a phosphotransferase, in Korean ML II/III patients. We included prenatal tests and evaluated the spectr...
متن کاملthe investigation of the relationship between type a and type b personalities and quality of translation
چکیده ندارد.
a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولPrenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type II.
OBJECTIVE To characterize the prenatal sonographic features of osteogenesis imperfecta (OI) type II. DESIGN Descriptive (case series). SETTING Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Maharaj Nakorn Chiang Mai Hospital, Chiang Mai University. SUBJECTS Six fetuses with prenatal diagnosis of OI were evaluated. RESULTS Six fetuses were prenatally diagnosed as OI type I...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease
سال: 2016
ISSN: 2465-8936
DOI: 10.19125/jmrd.2016.2.1.19